Kada įtarti pirminį imunodeficitą?
Žmonės, sergantys pirminiu imunodeficitu, jau gimsta turėdami silpnesnes organizmo gynybines funkcijas, todėl būna linkę dažniau nei įprastai sirgti įvairiomis infekcinėmis ligomis, sukeltomis virusų, bakterijų, grybelių, pirmuonių. Šios ligos dažnai būna sunkios eigos, užsitęsusios, ilgai gydomos vaistais nuo infekcijų, linkusios tapti lėtinėmis. Dėl nuolat pasikartojančių infekcinių ligų atsilieka vaiko vystymasis, sulėtėja augimas, organizme vystosi negrįžtami organų pokyčiai, gyvybei pavojingos komplikacijos.
Ligoniai su pirminiu imunodeficitu dažniau nei kiti asmenys yra linkę sirgti onkologinėmis ir autoimuninėmis ligomis.
Išimtis – komplemento komponento C1 esterazės inhibitoriaus trūkumas, kuris pasireiškia angioedema (tinimu) bet kurioje kūno vietoje, neretai viršutiniuose kvėpavimo takuose (dėl to gali atsirasti dusulys, gyvybei grėsminga būklė) ir virškinamajame trakte (dėl to vargina epizodiniai pilvo skausmai).
Įtaręs galimą imunodeficitą, šeimos gydytojas ar kitos specialybės gydytojas, atlikęs pradinius laboratorinius kraujo tyrimus, turėtų nukreipti pacientą pasikonsultuoti su gydytoju alergologu-klinikiniu imunologu į specializuotą pirminio imunodeficito centrą, kuris yra Kauno ar Vilniaus universitetinėje ligoninėje. Lietuvos universitetiniuose centruose atliekami detalūs imunologiniai tyrimai, kurie leidžia nustatyti imuninės sistemos pažeidimą ir skirti adekvatų imuninę funkciją koreguojantį gydymą. Kai kurie atskiri imunologiniai, genetiniai tyrimai dėl savo sudėtingumo, esant reikalui, atliekami kitų šalių specializuotose laboratorijose.
Labai svarbu kuo anksčiau nustatyti, ar nesergama pirminiu imunodeficitu, nes, tinkamai negydant, dėl nuolat pasikartojančių infekcinių ligų atsilieka vaiko vystymasis, sulėtėja augimas, gali atsirasti įvairių organų pokyčių, sunkių komplikacijų. Tik savalaikė imunodeficito diagnostika ir tinkamas gydymas leidžia pagerinti sutrikusią imuninę funkciją ir užtikrinti gerą paciento gyvenimo kokybę.